基因智能识别和报告自动化软件，是推进医疗机构临床分子诊断自动化和加速拓展分子诊断市场的关键环节。分子诊断相关的检测平台众多，按照检测原理划分大致可分为：荧光定量PCR，一代测序，片段分析，二代测序，核酸质谱，固相芯片等。荧光定量PCR平台是目前国内分子实验室普及程度最高，配套试剂盒最多，已检测/待检测人群最大的平台。在该平台上可以开展多种分子诊断临床应用，如病原体核酸检测（新冠病毒，多重呼吸道病毒等），多种心血管药物基因组基因分型等。基于此，本项目所开发的软件，以期实现与国内市场上主流荧光定量PCR平台完美兼容。此外，如何适配更多荧光定量PCR平台的分子诊断应用，如何对接医院的His/Lis系统，如何完成平台数据下机后的结果自动化判读、自动化录入及报告生成，决定了荧光定量PCR分子诊断应用的拓展规模和速度。

该软件的主要功能如下：

1) 开放性：兼容国内IVD市场常见荧光定量PCR分子诊断试剂盒，包括病原体核酸检测试剂盒（新冠病毒，多重呼吸道病毒等）和多种心血管药物基因组基因分型试剂盒（氯吡格雷、华法林，他汀、叶酸，硝酸甘油等）。

2) 兼容性：软件有专门配置管理页面，可识别国内外主流型号的荧光定量PCR仪器（ABI，罗氏，伯乐，宏石等）下机数据；可兼容不同电脑系统版本；可与国内医疗机构主流LIS系统的无缝衔接，实现自动化录入。

3) 可视化：操作界面展示96/384孔板，整版结果用颜色直观标识；每个孔可展示不同荧光通道的扩增曲线；。

4) 智能判读：根据导入的试剂盒判读规则进行自动判读。可以完成大量样本结果的分析，训练得到阈值向量，该阈值向量也可以在数据量有限的初期进行人工赋值，对于异常数据进行预警。根据试剂盒类型，可以进行阴性、阳性、杂合、纯合、野生、异常等结果判读。

5) 报告自动化：在内网环境下，整合病人基本信息和智能判读结果，并可与不同Lis系统双向通讯，实现报告的自动传输和推送LIS，从而减少人工错误，提高工作效率。